Скрининг новорожденных

Содержание

Скрининг новорожденных в роддоме

Скрининг новорожденных

После родов молодым мамам рекомендуют провести скрининг новорожденного. И практически у каждой возникает вопрос скрининг новорожденных в роддоме что это? Далее мы постараемся вам как можно подробнее рассказать о таком методе исследования на таком раннем сроке жизни ребенка.

Бытует мнение о том, что данная диагностика является самой эффективной и результативной для диагностики заболеваний передающихся через гены еще в неонатальном периоде.

Как бы грустно не звучало, но генетических заболеваний существует очень много, и рекомендовано проводить диагностику пяти патологий которые выбираются по распространению заболевания и по степени тяжести болезни.

Также в учет берут возможность получения правильных результатов анализов, и применять эффективное лечение. На территории Российской Федерации скрининговое исследование является обязательным для любого новорожденного ребенка, и так продолжается уже в течение последних 15 лет.

Какие существуют условия для проведения исследования и в какие сроки?

Любой будущей маме, которая вот-вот готовится стать мамой, интересно какая же процедура будет проводиться с ее ребенком, и в какие сроки ее будут делать.

Скрининг неврождённых в роддоме проводят на 4 день после рождения, с условием того, что ребенок был доношен и рожден в установленные врачом сроки.

Если малыш был не доношен, данную процедуру сделают спустя неделю или более после его рождения, а если ребенка с мамой выписали раньше, тогда скрининг проводят на дому или же в поликлинике по месту жительства.

Раньше положенного срока делать процедуру скрининга не рекомендуется, так как результаты, полученные всего после 2-3 дней жизни малыша, будут ложными. Рекомендуется сдавать анализ в течение первых десяти дней от рождения.

Также стоит знать о том, что чем раньше выявить нарушение со стороны обмена веществ малыша, тем более вероятность положительного прогноза на будущее.

Со временем мы разобрались, теперь отвечаем на вопрос, что собой представляет собственно сама процедура. У новорожденного ребенка на анализ берется периферийная кровь, которая собирается из пятки малыша, не зря второе название исследования – пяточный тест.

Далее добытая кровь лаборантом наносится на пять отдельных кружочком из фильтрованной бумаги. Скрининг проводится обязательно натощак, а также просят не кормить дитя за три часа до процедуры.

Скрининг новорожденного в роддоме: на какие болезни проводится исследование?

В России с помощью скрининга диагностирует те врожденные заболевания, которые поддаются лечению или хотя бы есть возможность уменьшить их степень тяжести еще на раннем сроке выявления болезни.

Советуем также почитать:  Когда появляется молоко после родов

Чаще всего эти заболевания связанны с обменом веществ, а вот допустим такая болезнь, которая возникает из-за нарушения хромосом — «Синдром Дауна», скрининоговым исследованием не диагностируется.

Российскими врачами вашему новорожденному ребенку с помощью скрининга могут поставить такие диагнозы:

  • Гипотиреоз – нарушение выработки гормонов щитовидной железой. Заболевание тяжелое и несет за собой такие же последствия, а именно:
  • Задержка в развитии «физическом и психическом».

По статистике на 5 000 новорожденных детей, в одном случае диагностируется гипотиреоз, который был передан наследственно, и чаще всего заболевание обнаруживается у детей женского пола.

Вероятность того, что заболевание удастся вылечить полностью, после того как еще в неонатальном периоде с помощью скрининга будет установлен данный диагноз, высокая. Для этого ребенку будет назначена гормональная терапия и другие методы лечения.

Муковисцидоз – нарушение в выработке секрета в легких и пищеварительном тракте. Та жидкость, которая выделяется клетками, является слишком густой, что приводит к нарушению работы легких, поджелудочной железы и печени.

Это заболевание является часто встречаемым, и из двух – трех тысяч малышей, с помощью скрининга, данное заболевание обнаруживается у одного. Но, не стоит слишком переживать, так как чем раньше будет установлен данный диагноз, тем быстрее начнется лечение, а значит, шанс у ребенка быть полностью здоровым велик.

Фенилкетонурия – заболевание, передающееся по генам, но является редким. Во время данного заболевания появляется нарушения выработки фермента, который служит, дабы уничтожать кислоту фенилаланина.

Продукты распада этого вещества действуют на организм очень негативно и им свойственно накапливаться в крови человека. От этого появляются нарушения в работе ЦНС, мозга и возникают судороги.

Данное заболевание диагностируется у одного ребенка на пятнадцать тысяч, но, не смотря на то, что оно редкое, оно является очень серьезным. Дабы не появились осложнения, вызванные фенилкетонурией, необходимо придерживаться диеты, которая не допустит попадание финилаланина в организм.

Адреногенитальный синдром – этот синдром включает в себя группу разных генетических заболеваний, которые появляются в связи с нарушения выработки кортизола. Данное заболевание несет за собой некие последствия, а именно:

  • Плохо развиваются половые органы;
  • Плохое влияние на почки, сердце, сосуды;
  • Случаются случаи с летальным исходом «при не своевременной медицинской помощи».

Болезнь встречается достаточно редко, приблизительно один больной на 15 тысяч. Лечение – прием гормональных препаратов на протяжении всей жизни.

Галактоземия – появляется данное заболевание из-за нехватки фермента, который отвечает за расщепление галактозы. Галактоза же, в свою очередь, в организм попадает вместе с глюкозой и лактозой. Все симптомы, которые относятся к данному заболеванию, появляются не сразу, от рождения ребенок выглядит абсолютно здоровым малышом.

Но спустя недели появляется рвота, аппетит отсутствует, во время анализов в моче находят белок, также ребенок отекает и возможно появление желтухи.

Болезнь несет за собой опасные последствия, например, функции печени терпят серьезных нарушений, острота зрения также нарушается, развивается ребенок медленно как в физическом плане так и в интеллектуальном.

Галактоземия является самым редким заболеванием, которое можно диагностировать, проведя скрининговое исследование, и судя по статистике, на тридцать тысяч новорожденных малышей у одного диагностируется галактоземия.

Лечится данное заболевание с помощью строгой диеты, из которой исключают любые продукты содержащие лактозу.

В общем, болезней, которые связаны с нарушением обмена веществ или метаболизма насчитывают около 500.

Но в каждой определенной стране с помощью скрининга новорожденных диагностируется разное количество генетических болезней, возьмем например Германию, в этой стране врачи с помощью скрининга могут диагностировать 14 болезней, а вот, например, в Соединенных Штатах Америки диагностируют аж 40 заболеваний.

В России же диагностируют всего пять патологий, которые считаются самыми опасными и развиваются с самого раннего возраста ребенка. Но также есть случаи, когда делают исключение, и вместо пяти заболеваний диагностируют до шестнадцати, это в том случае если малыш находится в группе риска.

Данная процедура вызвала разные мнения со стороны родителей, например те, кто пережил ситуацию, когда их малышу поставили положительный результат на ту или иную болезнь, но это оказалось ложным, не рекомендуют другим проводить такую процедуру.

Но другие родители, у которых ребенок оказался действительно больным на генетическое заболевание, и с помощью скрининга диагноз был вовремя поставлен благодарны. Ведь вовремя поставленный диагноз может спасти не одну новую жизнь.

Отвечаем на вопросы

Поэтому мы хотим вам ответить на 5 вопросов, которые очень часто звучат из уст обеспокоенных родителей:

Спустя какое время результат диагностики будет у нас?

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Советуем также почитать:  Эпидуральная анестезия при родах

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

Повторный скрининг подтвердил первый результат. Что делать?

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Проводят ли скрининг новорожденных дома?

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

Результаты скрининга – насколько они достоверны?

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Есть ли право отказаться от проведения скрининга?

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Источник: //2poloski.com/skrining-novorozhdennyx-v-roddome/

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных

Скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое с целью выявления генетических заболеваний. Специальные лабораторные тесты позволяют определить некоторые наследственные болезни до появления их симптомов.

Невозможно недооценить значимость скрининга новорожденных. Ведь большинство генетических патологий абсолютно не проявляются при рождении и на протяжении первых месяцев жизни: малыш может выглядеть здоровым, но при этом иметь наследственный дефект. И только со временем проявляются симптомы, позволяющие диагностировать болезнь.

Раннее распознавание заболеваний и незамедлительное лечение в доклинический период болезни дает возможность предотвратить стремительное развитие недуга и избежать серьезных осложнений.

Скрининг новорожденных включает в себя неонатальное, аудиологическое и ультразвуковое обследование.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данное обследование – довольно новое прогрессивное направление в педиатрии, позволяющее путем забора крови получить предварительный диагноз о наличии генетических дефектов. Исследования проводятся в роддоме на четвертый день жизни доношенного ребенка и на седьмой день у недоношенного. Из пяточки малыша производят забор крови и наносят ее на тест-полоску.

При наличии отклонений от нормы родители должны обратиться к эндокринологу или в медико-генетическую консультацию для более детального и тщательного обследования ребенка. Если диагноз подтвердился, то немедленно назначается курс лечения.

В том случае, когда обследование не было проведено в роддоме, оно обязательно назначается в поликлинике по месту жительства ребенка.

На сегодняшний день в рамках неонатального скрининга новорожденных диагностируется пять генетических заболеваний:

  • Врожденный гипотиреоз – внутриутробное поражение зачатка щитовидной железы. Заболевание ведет к нарушению вырабатывания тиреоидных гормонов и, как следствие, к задержке развития роста и формирования нервной системы ребенка. Девочки страдают от гипотиреоза вдвое чаще, чем мальчики. Если болезнь своевременно диагностирована, то прием гормональных препаратов может полностью остановить ее развитие;
  • Фенилкетонурия – генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом фермента, который способен расщепить аминокислоту фенилаланин. Накопление в крови этой аминокислоты и ее метаболитов в моче приводит к сильнейшей интоксикации, повреждению головного мозга, серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости. Практически вся белковая пища содержит аминокислоту фенилаланин, поэтому основным лечением является соответствующая диета. Специфического питания необходимо придерживаться длительное время – порядка первых десяти лет жизни. При своевременно проведенном неонатальном скрининге новорожденного и вовремя начатом лечении дети, страдающие фенилкетонурией, не отстают от своих сверстников в умственном развитии;
  • Адреногенитальный синдром – наследственная дисфункция коры надпочечников. Заболевание обусловлено нарушением вырабатывания гормона, влияющего на обменный процесс. В крови новорожденного уже на первой неделе жизни начинают накапливаться вещества, оказывающие пагубное влияние на сердечно-сосудистую систему, работу почек и формирование половых органов. Гормональное лечение проводится на протяжении всей жизни;
  • Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание, характеризующееся мутацией гена, в результате чего происходит поражение желез внешней секреции. Болезнь приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить недуг и назначить своевременное медикаментозное лечение;
  • Гелактоземия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ, характеризующееся дефицитом фермента, который превращает галактозу в глюкозу. В связи с этим происходит тяжелое нарушение нервной системы, печени и других органов. Основное лечение – специфическая диета, исключающая молочные продукты.

Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца.

УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью:

  • Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов;
  • Исследования головного мозга новорожденного;
  • Обследования внутренних органов.

Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата.

Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров.

При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна.

Исследование головного мозга проводится через родничок в первые три месяца жизни.

УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов.

Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям – нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. 

УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка.

Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек, сердца.

Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов.

логический скрининг новорожденных

Это проверка на тугоухость и глухоту с применением специального современного оборудования и использованием прогрессивных методик диагностики.

Если раньше аудиологический скрининг новорожденных назначался только детям, входящим в группу риска, то сейчас он является обязательным для всех младенцев. Связано это с высокой эффективностью регенерации слуха, если заболевание вовремя выявлено. Кроме того, на первом месяце жизни возможно протезирование слуховыми аппаратами.

Причины многих болезней могут крыться в патологиях на генетическом уровне. Даже ребенок здоровых родителей может появиться на свет с заболеванием, спровоцированным неудачным сочетанием генов. Поэтому не отказывайтесь от обследований – они помогут вовремя обнаружить патологию и выработать в отношении нее правильную тактику. 

Наталья Новгородцева

Источник: //lady7.net/skrining-novorozhdennyh.html

Скрининг новорожденных (пяточный тест): что такое, зачем и когда делают

Скрининг новорожденных

Беременные женщины и уже родившие мамы сталкиваются с большим количеством анализов, которые берут у них или у их новорождённых детей.

Тесты проводятся для обнаружения болезней или патологий, а также позволяют врачам и родителям получить максимум информации о здоровье ребёнка.

Далее вы узнаете о том, что собой представляет неонатальный скрининг, для чего он проводится, почему не стоит отказываться от анализа и о чём говорит положительный результат.

Что это и для чего его делают?

Скрининг новорождённых — это специальный анализ крови, который проводят для того, чтобы диагностировать врождённые заболевания у малыша. Данный тест позволяет выявить около 50 врождённых заболеваний у малыша, которые могут возникнуть из-за генетической патологии.

Стоит отметить, что скрининг позволяет выявить те заболевания, которые невозможно диагностировать до рождения. Именно по этой причине неонатальный скрининг включён в перечень обязательных тестов для новорождённых.

Данный анализ ещё называют «пяточным тестом» по той причине, что кровь берут именно из пятки малыша.

Сроки проведения

Если малыш рождается в срок, на 9 месяце беременности, и во время родов не возникает проблем, тогда тест проводят в течение первых 10 дней, однако не ранее 4 дня после рождения.

Связано это с тем, что если взять анализ крови на 2-3 день, то существует большой шанс получить ошибочные данные, которые будут указывать на наличие несуществующего заболевания или отклонения. Если малыш родился недоношенным, тест откладывают до 7 дня после рождения. Это позволяет нормализовать состояние ребёнка.

Отдельно стоит сказать о том, что если мать с ребёнком выписываются до того, как был взят анализ, им вручается специальный заполненный бланк, который позволяет провести тест в любой клинике по месту жительства.

Особенности проведения анализа

Рассмотрим специфику проведения анализа, а также другие нюансы, которые помогут подготовить ребёнка. Узнайте о том, как и когда должны быть готовы результаты, и в каком случае проводится оповещение родителей.

Можно ли отказаться

Как и в случае с вакцинацией детей в старшем возрасте, от скрининга также можно отказаться, подписав соответствующий документ, который будет вклеен в карточку малыша.

Однако стоит ли отказываться от теста, который позволит вашему ребёнку своевременно оказать помощь — вопрос сугубо индивидуальный, но достаточно важный. Объективных причин отказываться от данного теста нет.

Если вы не хотите сдавать кровь в одном учреждении, то без проблем можете сделать это в другой больнице или поликлинике. Можно обратиться к частному врачу, если вы не доверяете государственным учреждениям. Важно понять, что во время взятия крови на анализ вашему малышу ничего не вводят.

Если в случае с вакцинацией детей отказ может быть оправдан тем, что вводится ослабленный возбудитель заболевания, на основе которого формируется иммунитет к болезни, то в данном случае у малыша просто берут кровь и только.

Также не забывайте о том, что ранее кровь на анализ некоторых врождённых заболеваний брали непосредственно из пуповины, поэтому многие женщины, которые рожали в 80-х и первой половине 90-х годов, ничего не слышали о скрининге. Сейчас кровь из пуповины не берут, так как «пяточный тест» помогает выявить большее количество врождённых недугов, нежели устаревший вариант диагностики.

Где делают

Базовый скрининг делают ещё в роддоме, однако если мать выписалась раньше, нежели появилась возможность провести тест, тогда у неё есть возможность обратиться в любую поликлинику по месту жительства, в частную лабораторию, у которой есть соответствующие сертификаты, позволяющие проводить такой анализ.

В том случае, если мать физически не может посетить указанные учреждения, тогда медсестра по заявке может приехать на дом и провести забор материала в домашних условиях. Важно!Независимо от места проведения скрининга, бланк-выписка из роддома должна быть заполнена и вклеена в карточку.

Нужна ли подготовка малыша

Чтобы анализы были максимально точными, следует провести несложную подготовку, а также придерживаться указанных ниже инструкций. Обычно анализ берут у малышей, которые как минимум 4 дня питаются маминым молоком. При этом между взятием крови и последним кормлением должно пройти минимум 3 часа.

Непосредственно перед забором крови ножку малыша промывают с мылом в тёплой воде, после чего протирают спиртом и насухо вытирают салфеткой.

Если ваш малыш по каким-либо причинам не вскармливается грудным молоком, тогда заблаговременно следует проконсультироваться со специалистом касательно подготовки к проведению анализа.

Процесс забора крови

После подготовки медсестра прокалывает кожу на пятке специальной стерильной иглой, после чего первые капли удаляются с помощью стерильной салфетки. Далее медработник капает кровью на специальный бланк, на котором нарисовано несколько кружочков, в которые и должна попасть кровь.

Участки бланка, которые обведены кружками, должны полностью пропитаться, чтобы можно было провести анализ. После забора крови бланк должен полностью высохнуть. Это занимает около 2-3 часов.

После полного высыхания с другой стороны бланка в соответствующих полях указывается необходимая информация о ребёнке, документ помещается в конверт и отравляется в лабораторию.

Когда будут результаты

В данной статье указана родолжительность исследования, которая соответствует госучреждениям. В частной клинике результаты можно получить раньше.

Образцы крови обрабатываются около 1,5-2 недель, после чего родителей ребёнка уведомляют о заключениях медэкспертизы, но лишь в том случае, если есть положительные результаты (наличие отклонения). В обратном случае, папа и мама ребёнка уведомление не получат.

Важно это помнить, так как многие родители уверены в том, что о результатах теста их уведомят в любом случае.

Если вы получили положительный результат по какому-либо отклонению, то вам следует обратиться к соответствующему врачу, так как полученные данные человеку без медицинского образования ровным счётом ничего не скажут. Важно!Правила уведомления родителей о результатах могут отличаться в различных регионах.

Результаты теста: какие болезни можно выявить

Далее рассмотрим список заболеваний, которые может выявить скрининг. Большинство из них встречаются очень редко, однако важно знать, с какими проблемами вы можете столкнуться, насколько они серьёзны.

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, которое диагностируется у 1 ребёнка из 15 тысяч. Фенилкетонурия вызывает нарушение выработки гормона, который должен разрушать кислоту фуниланина.

В результате возникает отравление всего организма, из-за чего сильно страдает нервная система, а также мозг малыша.

При отсутствии терапии негативное действие кислоты приводит к значительному снижению интеллекта, что в итоге выливается в сильную умственную отсталость. Полезные советы по организации режима дня новорожденного.

Муковисцидоз

Отметим, что данный анализ очень часто даёт положительные результаты, даже если у ребёнка нет никаких отклонений. По этой причине не стоит паниковать, так как муковисцидоз реально диагностируется лишь у одного малыша из 3 тысяч. Отклонение характеризуется нарушением выделения секрета в лёгких и ЖКТ.

Патология приводит к серьёзной дисфункции лёгких, печени и поджелудочной железы. При отсутствии своевременного лечения, у ребёнка возникает одно из указанных ниже отклонений:

  1. Непроходимость кишечника, из-за чего может развиться перитонит.

  2. Нарушения в работе лёгких, приводящие к появлению кашля, схожего с коклюшем, после чего может развиться склероз тканей.
  3. При секреторной недостаточности ЖКТ возникает проблема с перевариванием пищи, может развиться язва из-за нарушения нейтрализации желудочного сока.

  4. При нарушении образования желчи иногда наблюдается увеличение печени. Далее может начаться цирроз с характерными симптомами (желтуха, кожный зуд, брюшная водянка).

Галактоземия

Заболевание появляется из-за нехватки фермента, который расщепляет галактазу (содержится в лактозе). В результате нарушается функционирование печени. Также ухудшается зрение, замедляются физическое и умственное развитие.

Для галактоземии характерны такие симптомы: рвота, отказ от еды, желтуха. Галактоземия диагностируется крайне редко, лишь 1 ребёнок из 30 тыс. новорождённых имеет данное отклонение.

При этом своевременное выявление заболевания гарантирует нормальное развитие.

Гипотиреоз

В данном случае проблема заключается в нарушении функционала щитовидной железы, которая не вырабатывает необходимые организму гормоны.

В результате у малыша диагностируются физическая и психическая задержка. Вылечить гипотиреоз можно только на начальном этапе, пока задержка развития не стала реальной проблемой.

Лечение заключается в гормональной терапии. Встречается гипотиреоз у 1 малыша из 5 тысяч.

Адреногенитальный синдром

Это группа заболеваний, которые вызваны дисфункцией надпочечников, в коре которых вырабатывается гормон кортизол. При отсутствии своевременного лечения у малыша возникает задержка в развитии половых органов, сердца, почек, сосудов. Состояние ребёнка может ухудшиться вплоть до летального исхода.

К сожалению, полностью вылечить адреногенитальный синдром невозможно, поэтому ребёнку придётся на протяжении всей жизни принимать гормональные препараты. Важно!Генетические отклонения могут появиться даже у тех детей, родители которых полностью здоровы и не имеют вредных привычек.

Можно ли доверять результатам?

Проблема применения данного теста заключается в том, что он может выдавать ошибку, хоть и достаточно редко.

При этом анализ может показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат.

И если в первом случае вы просто потратите ресурсы на лечение несуществующего недуга, то во втором случае заболевание выявят тогда, когда появятся характерные симптомы, а время будет упущено.

Учитывая то, что первый тест может оказаться ложным, при получении положительных результатов специалисты проводят второй тест, для которого повторно берут забор крови.

Если повторный тест подтверждает результаты первого, тогда малыша направляют на детальное обследование, чтобы исключить малейшую ошибку.

Важно запомнить: если врач отказывается повторно проводить скрининг при наличии положительного результата, значит, вам нужно обратиться в другую клинику, либо в частную лабораторию.

Специалист обязан не просто поставить галочку о найденной проблеме, а перестраховаться повторным тестом и дополнительными исследованиями, иначе проблем не избежать. Если результат оказался отрицательным, но у малыша возникли симптомы, которые схожи с описанными выше болезнями, немедленно обратитесь к врачу, после чего нелишним будет провести скрининг в другом учреждении.

Что делать, если результаты повторились?

При подтверждении диагноза нужно бросить все силы на лечение недуга. Если к лечению заболевания приступили вовремя, то терапия не займёт много времени, а после успешного лечения ребёнок вернётся к нормальной жизни. Что касается неизлечимых заболеваний, то своевременное обнаружение и лечение позволит исключить осложнения.

Ваш малыш будет принимать необходимые лекарства, которые не повлияют отрицательно на его жизнедеятельность в будущем. Стоит знать, что диагностируемые недуги не ставят крест на дальнейшей жизни ребёнка, поэтому не стоит отчаиваться и опускать руки.

Детский организм порой сильнее взрослого, поэтому своевременно оказанная помощь и любовь родителей помогут ребёнку справиться с проблемой.

Отзывы из сети

Пишу для всех мамочек у кого возникнет такая неприятность. Мы съездили в больницу сдали потовую пробу у нас даже намека нет на это заболевание.(ТТТ) worthy.gif Так что если вам вдруг скажут что плохой скрининг не надо паниковать в больнице сказали, что очень много детей посылают к ним просто перестраховываются и для галочки. Всем здоровья!

P@NTERA

//forum.forumok.ru/index.php?act=findpost&pid=2396554

Источник: //agu.life/bok/1908-dlya-chego-nuzhen-i-kak-provodyat-neonatalnyy-skrining-novorozhdennyh.html

Обследование новорожденного: неонатальный, аудиологический и Узи скрининг

Скрининг новорожденных

После рождения ребенка в роддоме проводится неонатальный скрининг. Эта процедура заключается в полном обследовании малыша для выявления возможных заболеваний и проведения необходимого лечения.

Особенности обследования

Скрининг — виды и значение процедуры

После рождения ребенка выполняют 2 вида скрининга: неонатальный и аудиологический. Неонатальный скрининг помогает выявить генетические расстройства, нарушения в работе иммунной системы и метаболизма.

Скрининг проводится всем новорожденным. Нарушение метаболизма и связанные с этим заболевания являются наследственными. Данная процедура очень важна, так как тестируемые заболевания могут не проявляться при рождении и даже через несколько месяцев. Малыш, имея наследственный дефект, выглядит здоровым.

Исследование позволяет выявить аномальные гены. Также можно узнать отсутствие и наличие нормальных белков.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительное лечение помогут предотвратить серьезные осложнения.

Выполняют скрининг преимущественно в роддоме, однако после выписка малыша данную процедуру можно осуществить на дому.

логический скрининг позволяет определить возможные отклонения слуха и речи. С появлением на свет малыша это предугадать очень трудно. При раннем выявлении проблемы, ее легче устранить.

Подготовка и процедура

Анализ крови у новорожденных

За несколько часов до анализа крови ребенку не следует давать грудь или молочную смесь. От этого зависит достоверность результатов.

Перед процедурой стопу младенца моют с мылом. Затем лаборант протирает пяточку стерильным тампоном. Далее из нее берется несколько капель крови. Их помещают на специальную бумагу с указанием фамилии, имени, ребенка, а также даты его рождения и веса. Эту бумагу отправляют в специальную лабораторию, где и проводится исследование. Результаты анализов будут известны через 14 дней.

Проводится исследование при доношенной беременности на 3 день после рождения, недоношенным – на 7 сутки.

При выполнении скрининга раньше указанного срока высока вероятность получения ложноположительного или ложноотрицательного результата.

Если при генетическом исследовании результат положительный, то об этом обязательно оповестят родителей. При необходимости проводят повторный анализ. При положительном результате второго скрининга родители должны проконсультироваться с генетиком. Врач направит сдать другие анализы и посетить узких специалистов.

Расшифровка

Возможные заболевания

Если по результатам анализа были выявлены отклонения от нормальных показателей, то для подтверждения диагноза сдают дополнительные анализы. В этом случае консультация врача-педиатра и генетика обязательна.

Благодаря данной процедуре можно определить пять возможных наследственных заболеваний:

  • Фенилкетоиурия. Это одна из серьезных патологий, которая передается по наследству. Для данного заболевания характерно нарушение обмена кислот, в результате чего повреждается нервная система.  Диагностировать заболевание в утробе матери не представляется возможным, так как возникают сложности в получении генетического материала ребенка. На ранних стадиях можно обратить внимание на состояние ребенка и возможные симптомы фенилкетоиурии: мышиный запах во время контакта с малышом, частая рвота, возбудимость и др. При имеющихся симптомах следует обязательно обратиться к врачу.
  • Гипотиреоз. Это хроническое заболевание, для которого характерно снижение количества гормонов щитовидки в крови. От нехватки гормонов страдает центральная нервная система.  В результате функция щитовидной железы снижена. При врожденном гипотиреозе у ребенка наблюдается позднее закрытие родничка, прорезывание зубов, сухость кожи и др. Для восполнения дефицита гормонов назначают специальные препараты в определенной дозировке.
  • Адреногенитальный синдром. Развивается при недостаточной выработке гормонов корой надпочечников. Возникает при дефиците С21-гидроксилазы. Избыточное количество андрогенов влияет на формирование половых признаков. Органы малого таза развиваются по женскому типу, однако наружные половые органы только начинают формироваться. В результате наблюдается рождение детей с гипертрофированным клитором. Лечение заключается в применении специальных лекарственных препаратов.
  • Галактоземия. Редкое заболевание, при котором наблюдается нарушение метаболизма галактозы, которое обусловлено недостатком определенных ферментов. При поступлении в организм малыша галактозы, из-за патологии фермента нарушается ее преобразование в глюкозу. У ребенка при этом наблюдается рвота, кишечные колики, водянистый понос, появляется желтушность кожных покровов. Лечение направлено на снижение симптоматики и активизацию метаболических процессов в организме. Диетотерапия предполагает исключение из рациона продуктов, содержащих лактозу.
  • Муковисцидоз. Для этого заболевания характерно поражение экзокринных желез, что приводит к патологии дыхательных органов и систем человека. Секрет экзокринных желез становится густым. В нем содержится большое количество электролитов и белка. При задержке секрета формируются кисты обычно пищеварительной или бронхолегочной системе. Нарушения возникают еще во внутриутробном развитии. Постепенно они прогрессируют. Для мусковисцидоза характерно увеличение печени, наблюдаются симптомы дистрофии: большой и вздутый живот, расширенная грудная клетка, сухая и землистая кожа и др. Лечение включает комплекс мероприятий, которые предполагают использование антибиотиков, муколитиков, гепатопротекторов, витаминов и других препаратов. При раннем выявлении заболевания высока вероятность благоприятного исхода.

Читайте:  Общий анализ крови при ВИЧ: назначение и изменения показателей

Это основные заболевания, которые можно выявить при выполнении скрининга новорожденного, однако существуют и другие наследственные патологии.

логический скрининг

Обследования слуха у новорожденных

С помощью аудиологического скрининга можно выявить у новорожденного проблемы со слухом. Как и неонатальный скрининг, его выполняют в роддоме. В некоторых случаях процедуру выполняют в поликлинике по месту жительства.

Ранее аудиологический скринг был показан новорожденным, находящимся в группе риска. На данный момент данное обследование выполняют всем новорожденным.

Для скрининга используют специальный прибор аудиометр. На кончик зонда, который вставляется в ухо, надевают насадку. Аппарат подает сигнал в ухо малыша. Затем этот сигнал улавливает определенные клетки, на которые и реагирует прибор. Важно, чтобы ребенок находился в спокойном состоянии. Обследование желательно проводить в спящем состоянии.

Больше информации о скрининге новорожденных можно узнать из видео.

Чтобы успокоить ребенка можно использовать пустышку, но в момент процедуры ее необходимо вынуть изо рта, так как сосание снижает результативность прохождения теста.

Результаты обследования можно получить в день процедуры.

При выявлении тугоухости и устранении причин до полугода увеличивает шанс ребенка соответствовать возрастным особенностям своим сверстникам. Если выявить отклонения в развитии в возрасте 2-3 лет, то у детей наблюдается нарушение речи.

Узи скрининг

Особенности ультразвукового обследования у новорожденных

В роддоме после рождения выполняется УЗИ. С помощью этой процедуры можно выявить дисплазию тазобедренных суставов и врожденный вывих бедренной кости.

При выполнении УЗИ на ранних этапах и своевременном лечении удастся избежать осложнений и полностью устранить патологию.

Также ультразвуковое обследование позволяет исследовать головной мозг. Процедура проводится через родничок. Благодаря этому исследованию можно выявить врожденные аномалии или заболевания, которые были обнаружены во внутриутробном периоде или после родов.

Несвоевременная диагностика и лечение возможных патологий может привести к серьезным последствиям в виде неврологических расстройств и нарушении мозговых функций.

Узи скрининг позволяет исследовать внутренние органы. В категорию риска входят малыши, у которых еще во внутриутробном периоде обнаружили порок или аномалии в развитии некоторых органов.

Источник: //DiagnozLab.com/analysis/clinical-tests/blood/skrining-novorozhdennogo.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.